Ο προληπτικός γενετικός έλεγχος είναι μια σύγχρονη τεχνική που έχει σχεδιαστεί για την εξέταση υγιή έμβρυα πριν από την εμφύτευση στη μήτρα. Η τεχνική εφαρμόζεται μόνο σε ορισμένες περιπτώσεις όπου υπάρχει κίνδυνος να μεταδοθούν κληρονομικές διαταραχές από τους γονείς στα μελλοντικά παιδιά τους και ο προγεννητικός έλεγχος θεωρείται ως συμπληρωματική λύση.

Διάφορες διαταραχές όπως η θαλασσαιμία, η μυϊκή δυσφορία (σύνδρομο Duchenne), η κυστική ίνωση, η αιμοφιλία και διάφορες διαταραχές που προκαλούνται από χρωμοσωμικές ανωμαλίες μπορούν να ανιχνευθούν με αυτή τη μέθοδο και μόνο τα έμβρυα που δεν έχουν αυτές τις διαταραχές επιλέγονται για εμβρυομεταφορά.

Ο προληπτικός γενετικός έλεγχος, όπως αναφέρθηκε παραπάνω, πραγματοποιείται μόνο σε συγκεκριμένες περιπτώσεις όπου υπάρχει ανιχνεύσιμο γενετικό πρόβλημα και εφόσον το ζευγάρι έχει συμβουλευτεί τον γενετιστή, τον γιατρό και τον εμβρυολόγο που θα χειριστεί την περίπτωσή τους.

Πρέπει να σημειωθεί ότι η βιοψία εμβρύου για προφυτευτική γενετική εξέταση είναι μια επεμβατική διαδικασία και μπορεί να μειώσει τη δυνατότητα εμφύτευσης του εμβρύου. Αλλά αυτό εξαρτάται σε μεγάλο βαθμό από την εμπειρία του εμβρυολόγου που χειρίζεται τα έμβρυα και αυτός είναι ο λόγος για τον οποίο τα ενδιαφερόμενα ζευγάρια πρέπει να προσεγγίσουν τις κλινικές, των οποίων το επιστημονικό προσωπικό έχει πολυετή εμπειρία. Επιπλέον, αν και η ευαισθησία της μεθόδου έχει αυξηθεί δραστικά, εξακολουθεί να υπάρχει η πιθανότητα τα αποτελέσματα της διάγνωσης να μην είναι σαφή.

Τα πλεονεκτήματα της μεθόδου είναι ιδιαίτερα σημαντικά για τα ζευγάρια που έχουν γενετική διαταραχή:

Ο κίνδυνος μετάδοσης της διαταραχής στα παιδιά εξαλείφεται, οι διαγνώσεις για την παρουσία ή απουσία της διαταραχής στα παιδιά συμβαίνουν πολύ νωρίς, με τον τρόπο αυτό ο ρυθμός αναγκαστικής τερματισμού της εγκυμοσύνης λόγω της παρουσίας γενετικών ανωμαλιών στο έμβρυο μειώνεται σημαντικά.

Η νομοθεσία ορίζει ότι μόνο ζευγάρια που κινδυνεύουν να μεταδώσουν μια σοβαρή γενετική διαταραχή μπορούν να προχωρήσουν σε προεμφυτευτικό γενετικό έλεγχο και επιλογή φύλου. Η διαδικασία περιλαμβάνει τη γραπτή συγκατάθεση του ζευγαριού και την παροχή γενετικής συμβουλευτικής.